Синдром прадера вилли фото детей

Содержание

Синдром Прадера-Вилли у детей: симптомы, продолжительность жизни, причины, лечение и другие аспекты + фото

Синдром прадера вилли фото детей

Ожирение в современном цивилизованном обществе приняло характер эпидемии. Всё больше и больше людей страдают от недостатка физической нагрузки и избыточного веса.

Среди больных с ожирением отдельную группу составляют дети и подростки. Причины развития заболевания в этом случае заключаются не только в малоподвижном образе жизни и несбалансированном питании, но и в генетических аномалиях.

К подобным патологиям относится синдром Прадера — Вилли.

Наследственное ожирение: определение и вероятность развития

Вся информация о внешности человека, характере обменных процессов в организме заложена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Участки ДНК, кодирующие определённые признаки (цвет волос, глаз, кожи), носят название генов.

Весь наследственный материал человека сгруппирован в сорок шесть хромосом, отлично видимых в ядре клетки через микроскоп. Половину из них будущий ребёнок получает от отца, другую — от матери.

Хромосомы первоначально содержатся в половых клетках — яйцеклетке и сперматозоиде.

Хромосомный набор человека содержит всю информацию о строении и функционировании организма

Любое повреждение молекулы ДНК различной протяжённости (ген, участок хромосомы) с большой вероятностью скажется или на внешних чертах человека, или на характере обмена веществ. Синдром Прадера — Вилли — медицинский термин, описывающий характерные изменения внешнего вида больного в сочетании с ожирением наследственной природы и особенностями обмена веществ.

Синдром Прадера — Вилли — совокупность ожирения, изменённых черт лица и пропорций тела наследственной природы

Впервые синдром был описан учёными Андреасом Прадером и Генрихом Вилли в 1956 году. Распространённость патологии составляет один случай на десять — двадцать тысяч новорождённых. Заболевание одинаково часто встречается среди мальчиков и девочек. В литературе описаны семейные случаи синдрома Прадера — Вилли.

Наследственность как основная причина заболевания

Основная причина развития синдрома Прадера — Вилли — нарушение в структуре генов, расположенных в пятнадцатой хромосоме. К формированию болезни приводят два типа дефекта:

  • потеря большого участка молекулы ДНК (микроделеция) отцовского происхождения;
  • наследование обеих пятнадцатых хромосом от матери (изодисомия).

Синдром Прадера — Вилли развивается вслествие генетических дефектов пятнадцатой хромосомы

Около двух третей случаев патологии обусловлены микроделецией, остальные — материнской изодисомией.

Существует генетический противоположный дефект: микроделеция материнского происхождения или отцовская дисомия. Обе причины приводят к развитию наследственной патологии под названием синдром Ангельмана. Клиническая картина при этом заболевании характеризуется замедлением физического и интеллектуального развития, нарушением координации движений, эпилептическими судорожными приступами.

До развития молекулярной генетики было принято считать, что наследование обеих пар хромосом от одного родителя невозможно. Однако с появлением современных методов анализа был не только доказан этот факт.

В процессе проводимых генетических исследований было опровергнуто утверждение о равноценном влиянии отцовской и материнской наследственной информации на внешние черты и характер обмена веществ ребёнка.

Особенности патологии

Основным следствием генетических аномалий при синдроме Прадера — Вилли является необычный обмен жиров в организме, приводящий к десятикратному превалированию их отложения в подкожно-жировой клетчатке над расщеплением. Ещё одним важным механизмом развития заболевания является нарушение обмена половых гормонов, в результате которого репродуктивная система имеет множество аномалий анатомического строения.

Кроме того, при синдроме Прадера — Вилли значительно повышен риск образования злокачественных опухолей вследствие генетически запрограммированной слабой системы защиты молекулы ДНК от поломок.

Симптомы заболевания

Клиническая картина при синдроме Прадера — Вилли у детей разного возраста существенно различается.

Признаки синдрома Прадера — Вилли в различных возрастных группах — таблица

В период внутриутробного развития плод с синдромом Прадера — Вилли имеет незначительные анатомические особенности в виде узкого лицевого скелета.

Внешний вид больных с синдромом Прадера — Вилли — фото

Генетический дефект пятнадцатой хромосомы приводит к множественным внешним проявлениям болезни Ожирение при синдроме Прадера — Вилли в основном затрагивает туловище, плечи и бёдра Ожирение — самая характерная внешняя черта заболевания Широкая переносица, узкие глаза и губы — характерные черты лица больных синдромом Прадера — Вилли

Методы диагностики

Для установления диагноза используются следующие методики:

  • тщательный осмотр врача — обязательно с выяснением всех деталей заболевания, включая особенности периода беременности, родов и ранних этапов развития ребёнка;
  • измерение роста и веса, длины сегментов конечностей — проводится с целью определения важнейших признаков болезни: избыточного веса, низкого роста, диспропорции конечностей;Диспропорция конечностей — один из основных внешних признаков синдрома Прадера — Вилли
  • неврологический осмотр — для грудного ребёнка позволяет выявить ослабление рефлексов и снижение мышечного тонуса. В более старшем возрасте осмотр преследует цель определить степень нарушения интеллекта;
  • анализ крови на уровень гормонов — позволяет выявить нарушение функций яичек и яичников;
  • биохимический анализ крови — позволяет выявить признаки сопутствующего сахарного диабета в виде повышенного уровня глюкозы;
  • ультразвуковое исследование внутренних органов — позволяет выявить сопутствующие анатомические аномалии их строения;
  • осмотр офтальмолога — позволяет выявить снижение остроты зрения;
  • электронейромиография — позволяет графически отобразить прохождение нервного сигнала по мышечным волокнам;
  • молекулярно-генетическое исследование — является золотым стандартом и позволяет точно выявить дефект строения пятнадцатой хромосомы.Выявление генетического дефекта — золотой стандарт диагностики синдрома Прадера — Вилли

Дифференциальный диагноз проводится со следующими заболеваниями, при которых основными признаками являются ожирение, низкий мышечный тонус, задержка интеллектуального развития:

  • синдромом Дауна;
  • миопатией;
  • спинальной амиотрофией;
  • синдромом Лоуренса — Муна;
  • синдромом Барде — Бидля;
  • синдромом Альстрема;
  • синдромом Опитца — Фриаса.

Наследственные синдромы — фотогалерея

Болезнь Дауна — генетический дефект, связанный с изменением количества хромосом Больные с синдромом Лоуренса — Муна имеют характерный внешний вид Синдром Альстрема сопровождается развитием ожирения

Лечение наследственного ожирения

Лечение заболевания направлено на улучшение качества жизни больного, поскольку генетический дефект на современном этапе развития медицины исправить невозможно. Терапия при синдроме Прадера — Вилли комплексная, осуществляется коррекция питания и веса, мышечного тонуса, полового развития, а также исходных интеллектуальных способностей.

Медикаментозное лечение

Лекарственные препараты используются с целью достижения приемлемого уровня роста, а также правильного формирования половых органов в пубертатный период. Гормон соматотропин способствует росту мышц и скелета. Препарат используется до момента закрытия хрящевых зон длинных костей плеча, бедра, голени и предплечья.

Правильное половое развитие при синдроме Прадера — Вилли достигается назначением гормона гонадотропина. Препарат обеспечивает нормальный процесс формирования вторичных половых признаков.

Важно помнить, что только врач может решить, какова будет продолжительность курса лечения, назначить соответствующие препараты.

Для формирования вторичных половых признаков подросткам с синдромом Прадера — Вилли назначается Хорионический гонадотропин

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры, используемые в раннем возрасте для коррекции мышечного тонуса:

  • электростимуляция;
  • электрофорез.

В основе этих методов лежит благотворное воздействие электрического тока различной формы и полярности. Массаж позволяет создать гармоничный тонус в различных группах мышц.

Лечебная гимнастика — необходимое мероприятие при терапии больных с синдромом Прадера — Вилли. Наибольший эффект достигается при занятиях плаванием и аквааэробикой.

Достаточный уровень физической активности жизненно необходим пациенту в борьбе с лишним весом.

Плавание — идеальный вид спорта для больного с синдромом Прадера — Вилли

Диета

Рациональное питание — основной способ коррекции особенного обмена жиров у больных. Прежде всего необходимо приучить ребёнка не переедать, поэтому родителям необходимо исключить свободный доступ к пище.

Рекомендуется к употреблению следующий набор продуктов:

  • хлеб из цельных злаков;
  • яркоокрашенные ягоды;
  • свежевыжатые соки;
  • кисломолочные продукты;
  • морская рыба;
  • морепродукты;
  • зелёный чай;
  • свежие овощи и фрукты;
  • морская капуста.

Фотогалерея: продукты, рекомендуемые для включения в рацион

Цельнозерновой хлеб — источник ценных углеводов Фруктовые натуральные соки содержат множество различных витаминов Морепродукты — источник ценного белка Зелёный чай содержит большое количество антиоксидантов Морская капуста — идеальный источник йода для поддержания функции щитовидной железы Кисломолочные продукты содержат кальций, необходимый для роста костей

Продукты, которых необходимо избегать:

  • сахар;
  • газированные напитки;
  • фастфуд;
  • жирные сорта мяса и рыбы;
  • белый хлеб;
  • картофель;
  • шоколад;
  • кондитерские изделия с кремом;
  • свежая выпечка.

Фотогалерея: продукты, от которых следует отказаться

Простые углеводы, содержащиеся в сахаре, ускоряют процессы отложения жира Фастфуд — не самая полезная и очень калорийная еда Белый хлеб из муки высшего сорта очень калориен Картофель — источник большого количество простых углеводов (крахмала) Кондитерские изделия отличаются повышенным содержанием сахара Газированные напитки содержат избыточное количество сахара и калорий

Коррекция интеллектуального развития ребёнка

Адекватный уровень интеллекта — залог социализации больных с синдромом Прадера — Вилли. Развитие исходных способностей на занятиях с логопедом-дефектологом и педагогом позволяет детям быть принятыми в любой коллектив.

Развитие правильного произношения и образной речи очень важно для ребёнка с синдромом Прадера — Вилли

Осложнения и прогноз заболевания

Своевременная постановка диагноза и адекватная терапия позволяет больным с синдромом Прадера — Вилли достичь приемлемого уровня качества жизни. При неблагоприятном течении заболевания развиваются следующие осложнения:

  • сахарный диабет;
  • тяжёлые формы остановки дыхания во время сна (апноэ);
  • выраженное искривление позвоночника;
  • разрушение хрящевой ткани суставов под влиянием избыточного веса;
  • сердечная недостаточность;
  • злокачественные новообразования.

При соблюдении всех врачебных рекомендаций продолжительность жизни больных с синдромом Прадера — Вилли может превышать шестьдесят лет.

Профилактика

Единственным эффективным методом профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением особенностей хромосомного набора клеток плода, полученных из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком.

Генетическое консультирование — единственный эффективный метод профилактики синдрома Прадера — Вилли

Синдром Прадера — Вилли — серьёзное генетическое заболевание. Для сохранения должного качества жизни необходимо длительное упорное сотрудничество ребёнка, его родителей и медиков. Только дисциплинированное выполнение всех рекомендаций сделает пациента полноценным членом современного общества.

  • Елена Тимофеева
  • Распечатать

Синдром Прадера-Вилли: причины развития, проявления, диагностика, как лечить, прогноз

Синдром прадера вилли фото детей

Синдром Прадера-Вилли – это наследственное генетическое нарушение, возникающее из-за отсутствия отцовской копии или дисомии участка 15 хромосомы. Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13.

Аномалия была открыта в 1956 году Прадером, Вилли, Зиглером, Фанкони и Лабхартом. Существует еще одно похожее заболевание – синдром Ангельмана, но в этом случае поражены материнские гены.

Оба нарушения неизлечимы.

Причины возникновения синдрома

Болезнь развивается из-за нарушения нормальной работы участка q11—13 15 пары хромосом. СПВ может возникнуть вследствие поражения только отцовской хромосомы.

К причинам развития заболевания относят:

  • Утрату участка q11—13 гаметы отца. Встречается примерно у 70% людей.
  • Отсутствие копии 15 хромосомы отца и дисомию хромосом матери. Наблюдается в 20% случаев.
  • У 5% заболевших происходит дезактивация у плода из-за метилирования отцовской хромосомы на участке q11—13.

Принято считать, что СПВ носит единичный спорадический характер. Но некоторые ученые все же относят опасный синдром к аутосомно-доминантному нарушению.

Вследствие того, что при синдроме Прадера-Вилли происходит поражение отцовской хромосомы и вся ее работа нарушается, наблюдается усиленное отложение в подкожно-жировой клетчатке. Также затрудняется обмен половых гормонов, а значит, здоровое функционирование половых органов становится невозможным, появляются различные аномалии в строении органов репродуктивной системы.

Больные СПВ люди предрасположены к образованию злокачественных опухолей из-за генетически заложенной слабой защиты ДНК.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Наличие нарушения можно обнаружить уже на ранних сроках беременности. Плод не только малоподвижен, но и неправильно расположен, возможна его асфиксия или гипотрофия. Иногда встречается многоводие.

Также у беременной женщины меняется уровень гонадотропина. Дети часто рождаются недоношенными, они склонны к ягодичному предлежанию.

На основании данных показателей специалисты должны провести дополнительную диагностику.

В младенческом возрасте при синдроме Прадера-Вилли у ребенка ослаблен мышечный тонус, нарушена координация движений, часто встречается вывих бедра. Иногда у малыша отсутствует сосательный и глотательный рефлекс, поэтому питание возможно только посредством зонда. В редких случаях нарушается дыхание, становится необходима искусственная вентиляция легких.

Дети, больные синдромом, регулярно испытывают сонливость, апатию, усталость. Часто они упрямы, враждебны и агрессивны.

Уже в младенческом возрасте становится заметна дисморфия черепа и акромикрия рук и ног, которая проявляется:

  1. Косоглазием;
  2. Миндалевидным разрезом глаз;
  3. Большой переносицей;
  4. Вытянутой формой черепа;
  5. Маленьким ртом или узкой верхней губой;
  6. Нарушением пигментации радужки глаз, кожного покрова и волос;
  7. Низким расположением ушей.

По мере развития заболевания у человека наблюдаются:

  • Болезни позвоночника: сколиоз и остеохондроз;
  • Повышенный аппетит, и, следовательно, излишний вес;
  • Болезни полости рта: кариес, гингивит;
  • Отставание в умственном развитии;
  • Атаксии;
  • Спазмы мышц;
  • Позднее репродуктивное созревание.

изменения конечностей при СПВ

Уже в подростковом возрасте дети с симптомом Прадера-Вилли не похожи на своих сверстников. Для больных характерен:

  1. Невысокий рост и лишний вес;
  2. Отставание в речевом развитии;
  3. Излишняя гибкость;
  4. Неспособность к обучению.

У детей с СПВ коэффициент развития не превышает 80 единиц, в то время, как норма составляет 85-115 единиц. Однако у них весьма развито воображение, ребята умеют писать и читать, но из-за небольшого набора слов, которыми они владеют, их речевые способности все-таки отстают от нормы. Математика и каллиграфия даются с трудом.

Психическое состояние у больных обычно нестабильно. Регулярные вспышки агрессии, гнева и истерики сменяются дружелюбностью. Для таких детей характерен невроз навязчивых состояний, галлюцинации, депрессии, иногда встречается дерматиломания – сдирание кожи на теле.

Пациенты страдают из-за нарушения работы гипоталамуса. Вследствие этого появляется недоразвитие яичников и яичек, а, следовательно, нарушается выработка гормонов. Это  также приводит к недостаточному пигментированию кожи, глаз и волос. У ребенка появляется бесконечное чувство голода, начинается ожирение. Отложение жира происходит обычно в области бедер и живота.

Диагностика СПВ

Диагностика болезни на начальных ее стадиях позволяет предотвратить развитие некоторых ее симптомов:

  • Терапия, начатая на ранней стадии, вырабатывает у ребенка правильное пищевое поведение;
  • Если до 18 месяца жизни специалисты стали корректировать соотношение гормонов роста, телосложение малыша будет развиваться правильно, как и у здорового человека.

Обычно диагноз ставят на основании внешних и внутренних симптомов. У младенцев заболевание предполагается при 5 набранных баллах по специальной шкале, у детей старше 3 лет – при 8 (4 из них должны являться большими признаками).

Большие признаки, равные одному баллу:

  • Периодические трудности с кормлением новорожденного;
  • Задержка в познавательном развитии до 5-6 лет;
  • Особые черты лица: миндалевидный разрез глаз, небольшой рот, узкая верхняя губа;
  • Гипотония мышц, выявленная еще в возрасте от 1 до 3 лет;
  • Изменения в строении органов репродуктивной системы;
  • Развитие ожирения.

Малые признаки (0,5 балла):

  • Недостаточная активность плода;
  • Аномалии рефракции;
  • Поражение кожных покровов;
  • Пониженная пигментация радужки глаза, волос и кожного покрова;
  • Густая слюна;
  • Невысокий рост;
  • Непропорциональные конечности;
  • Проблемы со сном;
  • Психические отклонения в поведении;
  • Нарушение артикуляции.

Помимо вышеперечисленных критериев для точного определения диагноза следует провести кариотипирование и определить наличие различных модификаций на уровне 15 хромосомы. Также используют ДНК-маркеры и метод прометафазного анализа.

Часто патология становится заметной уже во время ультразвукового исследования беременности. Специалист замечает увеличение околоплодных вод, гипоксию плода или его нестандартное расположение.

При малейших подозрениях на наличие нарушения будущей маме придется пройти перинатальную диагностику, включающую генетическое тестирование и анализ крови на уровень гонадотропина.

Также для определения синдрома необходимо применить специальные молекулярно-генетические маркеры.

Дети, больные СПВ, мало двигаются, нередко крадут продукты, прячут еду и, даже несмотря на недавний перекус, постоянно остаются голодными. В таком случае появляется угроза возникновения апноэ – остановки дыхания во сне, опасной возможным смертельным исходом.

Лечение СПВ

К сожалению, даже в 21 веке болезнь не поддается терапии. Специалисты могут только облегчить больному протекание заболевания.

Например, если у младенца появились проблемы с дыханием, врачи переводят его на искусственную вентиляцию легких. В случае нарушения глотания – пациенту назначают энтеральное питание через специальный зонд.

При пониженном тонусе мышц необходим лечебный массаж или физиопроцедуры.

В редких случаях больным необходим психиатр. Психологическая помощь особенно нужна детям с отставанием психо-эмоционального развития и речи.

Также регулярно следует замещать хорионический гонадотропин. Чтобы стимулировать своевременное половое развитие, нужно принимать гормональные препараты, а мальчикам еще и провести низведение яичек.

Детям с данным синдромом необходимо регулярно вводить соматотропин. Он избавит человека от постоянного чувства голода, а значит предотвратит появление ожирения и поможет увеличить набор мышечной массы. Но в любом случае за аппетитом ребенка обязательно должны следить родители, а иногда и диетолог.

Окружающим малыша взрослым необходимо понимать, что его здоровье напрямую зависит от питания. И если еще в дошкольном возрасте можно практически не ограничивать рацион ребенка, то уже в младшем школьном – необходимо обеспечить диету с низким содержанием жиров, калорийность которой не должна превышать ежедневные траты. В период активного лечения при выявленном ожирении – до 1000 ккал.

Желательно спрятать от ребенка все продукты, либо закрыть холодильник на замок. Дети с синдромом Прадера-Вилли должны много двигаться, заниматься различными видами спорта и как можно чаще выходить на вечерние прогулки. Им необходимо состоять на учете у невролога и эндокринолога.

Потребности людей с СПВ

Любой человек рано или поздно нуждается в оказании медицинской помощи, лечении различных заболеваний и укреплении своего иммунитета и здоровья в целом. Больные синдромом Прадера-Вилли не становятся исключением. Но зачастую пациенты встречаются со следующими барьерами на пути к здоровью:

  1. Трудностями в общении и понимании с окружающими;
  2. Недостаточной мобильности вследствие ожирения;
  3. Расстройствами психики;
  4. Малыми знаниями общества о заболевании;
  5. Отсутствием специальных школ для детей с СПВ.

Осложнения

Сам синдром Прадера-Вилли обычно не опасен для жизни человека. Своевременная терапия помогает людям дожить, как минимум, до 60 лет. Но если лечение отсутствует или назначено неверно, могут появиться следующие осложнения:

  • Сердечная недостаточность;
  • Сахарный диабет;
  • Болезни позвоночника;
  • Злокачественные опухоли, в т.ч. лейкозы;
  • Заболевания органов дыхания и нервной системы, (особенно опасна остановка дыхания во время сна);
  • Разрушение хрящей из-за избыточного веса.

Прогноз

Чаще всего прогноз непосредственно определяется наличием заболеваний сердца, органов дыхания, почек и состоянием работы эндокринной системы.

По сформировавшейся статистике продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли, проводивших недостаточно активное лечение, составляет около 30 лет. Но также известно много случаев, когда люди проживали 50-60 лет.

Главное – состоять на учете у врача, выполнять его предписания, регулярно проходить все необходимые исследования.

Синдром Прадера-Вилли: описание, диагностика, фото, лечение

Синдром прадера вилли фото детей

Синдром Прадера-Вилли считается очень редким генетическим нарушением, при котором семь генов, находящихся в 15-й отцовской хромосоме, полностью либо частично отсутствуют и не функционируют в нормальном режиме.

Данная генетическая патология возникает по причине того, что правильно функционирует только полученная от отца копия определенного гена. В копии от матери также наблюдаются некоторые нарушения. Рассмотрим подробнее.

В организме здорового человека присутствуют копии генов, благодаря которым органы могут функционировать без каких-либо отклонений от нормы. При развитии синдрома Прадера-Вилли подобные копии отсутствуют. В настоящее время известны заболевания, которые по своей сути похожи на эту болезнь.

Похожий механизм возникновения может наблюдаться также при синдроме Ангельмана, но и при этом мутации поражают генетический материал, полученный от матери. Подобные заболевания, как правило, проявляют себя в различных формах и имеют различную степень тяжести. Но, тем не менее, они неизлечимы.

Причины развития синдрома

Синдром Прадера-Вилли – наследственная детерминированная патология, которая развивается лишь при развитии некоторых аномалий.

Другими словами, при определенных хромосомных нарушениях начинают страдать родительские гены, что приводит к серьезным изменениям.

Клиническая картина развивается, когда семь генов в 15-й отцовской отсутствуют либо не экспрессируются. При этом заложенная информация в ДНК не преобразуется в РНК.

Ученые, которые занимались выяснением причин возникновения данной наследственной патологии, ранее считали, что из-за такого отклонения образуется гомозигота. Затем сделали вывод, что преобладающие признаки присутствуют в аутосомах, и главным путем передачи болезни является наследование.

Генетики проводили многочисленные цитогенетические анализы патологии, с помощью которых было установлено, что у отцов детей, пораженных болезнью, произошла транслокация 15 хромосомы. Фото детей с синдромом Прадера-Вилли представлены в нашей статье.

Генетический механизм

На сегодняшний день точно установлено, что при данной патологии 15-я хромосома повреждается в сегментах от q11.2 до q13. То же самое происходит при синдроме Ангельмана. Однако данное заболевание характеризуется совершенно иными симптомами. Подобный диссонанс могут объяснить лишь только таким явлением в генетической науке, как геномный импринтинг, а также унипарентальная дисомия.

При унипарентальной дисомии обе хромосомы наследуются лишь от одного родителя, но для того чтобы это произошло, на генный материал должны влиять определенные биохимические факторы. Этот факт установлен при помощи прометафазных анализов и ДНК-маркирования некоторых локусов данной хромосомы.

Синдром Прадера-Вилли обусловлен двумя основными механизмами: микроделецией 15-й хромосомы, полученной от отца, и идиосомией материнских хромосом, обе из которых получены от матери.

При геномном импринтинге изменения фенотипа зависят от того, в чьих хромосомах – отца или матери – произошла экспрессия.

Синдром Прадера-Вилли у детей

Механизмы нарушений, происходящих в организме больного синдромом, еще не изучены до конца. Однако при этом у них присутствует ряд присущих только этому виду заболеваний симптомов. Считается, что пациенты набирают вес из-за усиления формирования жировых клеток и понижения уровня липолиза.

Кроме того, имеют место дисфункции гипоталамуса, которые преимущественно отмечаются в двух его ядрах – вентролатеральном и вентромедиальном. Подобные процессы приводят к сбоям в формировании вторичных половых признаков. Сниженная активность тироназы в фолликулах волос и меланоцитах приводит к тому, что волосы, кожа и радужка глаза гипопигментируются.

Какие же основные симптомы синдрома Прадера-Вилли?

Дисплазия

У детей синдром Прадера-Вилли (на фото выше) может выражаться в наличии врожденных вывихов бедра (дисплазии), в ослаблении мышечного тонуса, а также в нарушениях координации.

Известны случаи, когда новорожденный не мог самостоятельно сосать и проглатывать грудное молоко. При этом нарушении питание осуществляется при помощи зонда.

Могут возникать нарушения дыхания, и в некоторых случаях требуется искусственная вентиляция органов дыхания.

Сонливость

Помимо этого, существуют и другие симптомы болезни Прадера-Вилли. Например, у детей может наблюдаться повышение сонливости. Что же касается внешних факторов, то у ребенка наблюдаются задержки в развитии. Поэтому для подобных больных характерны низкий рост, недоразвитые кисти и стопы, часто развивается косоглазие.

Другие симптомы

В дальнейшем данная патология характеризуется следующими симптомами:

  1. Искривление позвоночного столба.
  2. Кариес молочных зубов и повышение густоты слюны.
  3. Склонность к перееданиям.
  4. Гипофункции половых желез, которые в дальнейшем приводят к бесплодию.
  5. Ожирение.
  6. Задержка моторики и речевого развития.
  7. Отсталость в психомоторном развитии.
  8. Запоздалость в половом созревании.

Данные симптомы определяются визуально. В подростковый период выявляются следующие симптомы:

  1. Задержка речевых навыков.
  2. Избыточный вес при очень низком росте.
  3. Неестественная гибкость тела.
  4. Снижение интеллекта и неспособность к обучению.

Диагностика синдрома Прадера-Вилли

Данную наследственную патологию можно заметить еще во время внутриутробного развития при проведении УЗИ. В подобных случаях женщинам рекомендуются определенные виды пренатальной диагностики, а при необходимости специалисты применяют инвазивных способы решения проблемы.

После родов опытный специалист вправе поставить диагноз «Болезнь Прадера-Вилли» уже на первоначальном осмотре младенца. Тем не менее, чтобы подтвердить его, необходимы специальные генетические тестирования. Также в крови матери исследуется содержание хорионического гонадотропина. Благодаря таким методам есть возможность выявить субмикроскопические и функциональные патологии на ДНК-уровне.

По каким критериям ставится диагноз?

Диагноз может быть поставлен по следующим клиническим критериям:

  1. При рождении низкий вес и рост ребенка в случаях доношенной беременности.
  2. Неправильное положение, в том числе ягодичное предлежание плода.
  3. Другие микроаномалии в развитии.
  4. Выраженная гипотония мышечной системы.
  5. Сниженная пигментация кожи и волос.
  6. Ожирение, развивающееся, как правило, к шести месяцам.
  7. Задержки психологического, моторного и речевого развития.

Дети, у которых наблюдается данный синдром, постоянно требуют еды и очень мало двигаются. Из-за чрезмерного набора массы тела у них может наблюдаться такое осложнение, как апноэ, что часто является причиной смерти во сне.

В чем состоит лечение синдрома Прадера-Вилли?

Лечение

До настоящего момента не существует конкретных методов лечения синдрома. Терапия при этом является, как правило, симптоматической.

Если у новорожденного определяются проблемы с дыхательной деятельностью, то его переводят на искусственную вентиляцию легких, а при проблемах с глотанием ставят желудочный зонд, посредством которого проводится энтеральное питание.

В случаях снижения тонуса мышц показан массаж и разнообразные физиотрапевтические методы.

Детям с болезнью Прадера-Вилли ежедневно вводится рекомбинантный гормон роста, который поддерживает увеличение массы мышц и помогает уменьшать аппетит больного. Также осуществляется замещение хорионического гонадотропина.

Во время подобного заболевания наблюдается гипогонадизм, то есть недостаточная развитость половых желез и изменение функций половой системы. В этом случае осуществляется заместительная гормональная терапия, позволяющая стимулировать рост и половое созревание.

В некоторых случаях детям с задержками речи и недостаточностью психологического развития может потребоваться помощь психиатра или психолога. И главное – необходимо постоянно контролировать объем пищи, которую они потребляют. Детям с синдромом Прадера-Вилли назначается специальная диетотерапия.

Риск того, что второй ребенок семейной пары, у которых первый страдает данным заболеванием, родится с такими же генетическими проблемами, невероятно высок. Родителям в подобном случае рекомендуется пройти консультацию, где специалисты всестороннее обследуют их и подсчитают риски.

Дети с болезнью Прадера-Вилли нуждаются в постоянном наблюдении эндокринолога и невролога.

Улучшение общего самочувствия на фоне заболевания

Среди людей, у которых имеется синдром, значительно повышены показатели соматической заболеваемости, затруднено общение, возникает потребность в специфической помощи, обусловленной особенностями их заболевания. Они могут не понимать, зачем необходимо заботиться о своем здоровье. Если состояние удовлетворительно и больной чувствует себя хорошо, качество жизни его улучшается.

Необходимо устранить следующие факторы:

  1. Повышенный риск внезапной смерти.
  2. Вероятность заболеваения.
  3. Увеличение количества факторов, которые определяют материальное благополучие.
  4. Недостаточный доступ к оздоровительным услугам и медицинскому обслуживанию.

Люди с патологией Прадера-Вилли имеют особые потребности, обусловленные их основным заболеванием. Они нуждаются в особой терапии острых и хронических патологий, в помощи в укреплении общего здоровья и т. д.

Их потребности должны быть удовлетворяться в специальных учреждениях, обеспечивающих медицинскую помощь, которая, в свою очередь, может состоять в лечении основного заболевания и соматических нарушений, связанных с основной патологией.

Какова продолжительность жизни с синдромом Прадера-Вилли? Данное заболевание часто приводит к снижению длительности жизни больных до 60 лет. Однако прогноз на выздоровление таких людей весьма неутешительный.

В статье было представлено подробное описание синдрома Прадера-Вилли. Теперь вы знаете, что это за патология.

Синдром Прадера — Вилли

Синдром прадера вилли фото детей

Синдром Прадера — Вилли (СПВ) — это генетическое заболевание, которое встречается примерно у одного из каждых 15 000 новорожденных.

Синдром Прадера — Вилли поражает мужчин и женщин с одинаковой частотой и затрагивает все расы и этнические группы. СПВ признана наиболее распространенной генетической причиной опасного для жизни детского ожирения.

Данный синдром был впервые описан швейцарскими врачами Андреа Прадером, Алексисом Лабхартом и Генрихом Вилли в 1956 году на основании клинических характеристик девяти обследованных детей.

Общие характеристики, определенные в первоначальном отчете, включали маленькие руки и ноги, аномальный рост и состав тела (маленький рост, очень низкая мышечная масса тела и раннее детское ожирение), мышечная гипотония (низкий мышечный тонус (слабость мышц)) при рождении, ненасытный голод, сильное ожирение и умственная отсталость.

Это видео даст краткое понимание проявлений болезни:

Синдром Прадера — Вилли является результатом аномалии хромосомы 15, и постановка точного диагноза сегодня основывается на генетических анализах.

Каковы симптомы синдрома Прадера — Вилли?

Симптомы синдрома Прадера — Вилли, вероятно, связаны с дисфункцией части мозга, называемой гипоталамус. Гипоталамус — это небольшой эндокринный орган у основания мозга, который играет важную роль во многих функциях организма, включая регулирование голода и сытости, температуры тела, боли, баланса сна и бодрствования, водного баланса, эмоций и фертильности.

Хотя считается, что дисфункция гипоталамуса приводит к появлению симптомов синдрома Прадера — Вилли, еще не ясно, как генетическая аномалия вызывает дисфункцию гипоталамуса.

У людей с данным синдромом симптомы со временем меняются. В целом, есть два основных этапа симптомов, связанных с СПВ:

Ранний период жизни

Младенцы с СПВ являются гипотоническими или «гибкими», с очень низким мышечным тонусом. Для них типичен слабый крик и плохой сосательный рефлекс. Детей с синдромом Прадера — Вилли обычно не могут кормить грудью и они часто нуждаются в искусственном вскармливании.

У детей могут быть проблемы с ростом и развитием, если трудности с кормлением не подвергаются тщательному мониторингу и лечению. По мере взросления этих детей сила и мышечный тонус в целом улучшаются. Моторные функции развиты, но, как правило, выполняются с задержкой.

Малыши, как правило, вступают в период, когда они могут легко начать набирать вес до того, как проявят повышенный интерес к еде.

Детство и взросление

Нерегулируемый аппетит и легкое увеличение веса (см. фото) характеризуют более поздние стадии синдрома Прадера — Вилли.

Эти признаки чаще всего начинаются в возрасте от 3 до 8 лет, но различаются по началу и интенсивности.

Люди с синдромом Прадера — Виллии испытывают недостаток в нормальных подсказках голода и сытости.

Как правило, они не могут контролировать потребление пищи и переедают, если их не контролировать.

Поведение в голоде очень распространено. Кроме того, скорость метаболизма у людей с данным синдромом ниже, чем обычно. Без лечения эта комбинация проблем приводит к патологическому ожирению и его многочисленным осложнениям.

Помимо ожирения, у ребенка с синдромом Прадера — Вилли может быть множество других симптомов. Дети с IQ от низкого нормального до умеренной умственной отсталости обычно имеют когнитивные проблемы. Те, у кого нормальный IQ, обычно имеют проблемы с обучаемостью.

Другие проблемы и признаки могут включать:

  • дефицит гормона роста/низкий рост;
  • маленькие руки и ноги;
  • сколиоз;
  • нарушения сна с чрезмерной дневной сонливостью;
  • высокий болевой порог;
  • апраксия/диспраксия речи и бесплодие.

Поведенческие трудности могут включать в себя обсессивно-компульсивные симптомы, проблемы с кожей и трудности с контролем эмоций. Взрослые с синдромом Прадера— Вилли подвергаются повышенному риску психических заболеваний. СПВ является расстройством широкого спектра, и симптомы варьируют по степени тяжести и частоты встречаемости среди людей.

Хромосомы и гены: основы

Чтобы понять генетику СПВ, необходимо иметь общее представление о хромосомах и генах.

Хромосомы представляют собой крошечные структуры, которые присутствуют почти в каждой клетке нашего тела. Это пакеты генов, которые мы наследуем от наших родителей. Гены содержат все подробные инструкции, необходимые нашему телу для роста, развития и функционирования — нашу ДНК.

Определенные гены направляют наши клетки на производство белков, ферментов и других необходимых веществ. Каждый из наших многочисленных генов находится на определенной хромосоме.

Большинство клеток нашего тела содержат 46 хромосом — 23 унаследованы от нашей матери и 23 от нашего отца.

(Яйца и сперматозоиды обычно содержат всего 23 хромосомы, потому что это те клетки объединяются в зачатии и обеспечивают ребенку нужное количество хромосом.)

22 пары хромосом помечены числом, основанным на их размере (хромосома 1 — самая большая пара, а хромосома 22 — почти наименьшая), и 2 хромосомы в каждой пронумерованной паре содержат одинаковые гены (один набор у матери и одну от отца). Изменения, которые вызывают синдром Прадера — Вилли, происходят в паре, известной как хромосома 15. 23-я пара хромосом обозначена как пара половых хромосом. Эта пара определяет пол ребенка: XX для девочки, XY для мальчика.

Изменения или ошибки в генах и хромосомах распространены при образовании яйцеклеток и сперматозоидов. Некоторые из этих генетических изменений не будут иметь эффекта, когда ребенок зачат; некоторые вызовут выкидыш; а некоторые спровоцируют, например, синдром Прадера — Вилли, вызвав значительные различия в том, как ребенок развивается и функционирует.

В то время как многие генетические нарушения вызваны изменением одного гена и могут передаваться от родителя к ребенку, СПВ куда более сложен.

Что вызывает синдром Прадера — Вилли (причины)?

Синдром Прадера — Вилли возникает в результате отсутствия активного генетического материала в определенной области хромосомы 15 (15q11-q13). Обычно люди наследуют одну копию хромосомы 15 от своей матери и одну от своего отца. Гены вызывающие СПВ активны только в хромосоме, полученной от отца.

При синдроме Прадера — Вилли генетический дефект, вызывающий неактивность хромосомы 15 от отца (отцовская хромосома 15), может возникнуть по трем следующим причинам:

  1. СПВ по исключению: чаще всего часть хромосомы 15, которая была унаследована от отца, отсутствует или удалена в этой критической области. Эта небольшая делеция встречается примерно в 70% случаев и обычно не выявляется при обычном генетическом анализе, таком как амниоцентез.
  2. СПВ по однородительской дисомии: еще около 30% случаев происходят, когда человек наследует две хромосомы 15 от своей матери и ни один от своего отца. Это тип наследование называется однородительской дисомией (UPD).
  3. СПВ по импрессии мутации: наконец, в очень небольшом проценте случаев (1-3%) небольшая генетическая мутация при синдроме Прадера — Вилли приводит к тому, что генетический материал отцовской хромосомы 15 хоть и присутствует, но неактивен.

Как эти генетические дефекты вызывают симптомы, наблюдаемые при синдроме Прадера — Вилли?

Хромосомы 15 одни из самых сложных областей генома человека. Хотя были достигнуты значительные успехи в понимании и характеристике генетических изменений, связанных с синдромом Прадера — Вилли, точный механизм, с помощью которого отсутствие функционального генетического материала приводит к симптомам, связанным с СПВ, не понятны.

Ученые активно изучают нормальную роль генетических последовательностей в области СПВ и то, как их потеря влияет на гипоталамус и другие системы организма.

Существуют ли различия в степени тяжести СПВ в зависимости от генетического подтипа?

Могут быть некоторые тонкие различия в признаках СПВ на основе генетического подтипа: например, лица с делециями могут быть светлокожими со светлыми волосами по сравнению с другими членами семьи и быть более восприимчивыми к припадкам и судорогам; а те, у кого есть проблемы с СПВ по однородительской дисомии, могут быть подвержены более высокому риску психических заболеваний в молодом подростковом возрасте.

В целом, однако, существует значительное совпадение между различными генетическими подтипами. Вероятно, что тысячи генов за пределами области СПВ, которые демонстрируют нормальные различия между индивидуумами, также вносят значительный вклад в вариабельность симптомов синдрома Прадера — Вилли между теми, у кого есть расстройство.

Как диагностируется СПВ?

Данный синдром диагностируется с помощью анализа крови, который выявляет генетические аномалии, специфичные для синдрома Прадера — Вилли — так называемый «анализ метилирования ДНК». Метод FISH (флуоресцентная гибридизация in-situ) идентифицирует синдром путем делеции, но не диагностирует другие формы СПВ.

Анализ на метилирование ДНК идентифицирует все типы этого синдрома и является предпочтительным методом исследования для диагностики. Если анализ на метилирование проводится первым, может потребоваться дополнительное исследование, чтобы определить, вызван ли СПВ отцовской делецией, UPD или импринтинговой мутацией.

В случаях, когда существует подозрение на наличие импринтинговой мутации, кровь также может быть взята у родителей.

Каковы риски синдрома Прадера — Вилли в будущем?

СПВ по исключению и UPD являются случайными явлениями и, как правило, не связаны с повышенным риском рецидива в будущих беременностях. В случае импринтинг-мутации синдром Прадера — Вилли может в семье повториться. Семьи с опасениями по поводу их риска СПВ должны поговорить с генетическим консультантом.

Есть ли лекарство от синдрома Прадера — Вилли?

В настоящее время нет никакого лечения от синдрома Прадера — Вилли, и большинство исследований на сегодняшний день было направлено на лечение определенных симптомов данного синдрома.

Для многих людей, затронутых этим расстройством, устранение некоторых из самых сложных аспектов синдрома, таких как ненасытный аппетит и ожирение, будет представлять собой значительное улучшение качества жизни и способности жить независимо.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.